| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.55049283G>C | CA1167980260 | PCSK9 | c.523+2637G>C (n.523+2637G>C) c.880+2637G>C (n.880+2637G>C) c.524-2060G>C (n.524-2060G>C) c.148+2637G>C (n.148+2637G>C) n.183-2995G>C | dbSNP |
| 1 | g.55049283G>A | CA10879014 | PCSK9 | c.523+2637G>A (n.523+2637G>A) c.880+2637G>A (n.880+2637G>A) c.524-2060G>A (n.524-2060G>A) c.148+2637G>A (n.148+2637G>A) n.183-2995G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |