| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.62832170C>A | CA201986 | COL9A3 | c.1304C>A (p.Ala435Glu) n.1031C>A n.600C>A n.277C>A n.101C>A c.1097C>A (p.Ala366Glu) n.1305C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.62832170C>G | CA409595984 | COL9A3 | c.1304C>G (p.Ala435Gly) n.1031C>G n.600C>G n.277C>G n.101C>G c.1097C>G (p.Ala366Gly) n.1305C>G | dbSNP |
| 20 | g.62832170C= | CA2374469820 | COL9A3 | c.1304C= (p.Ala435=) n.1031C= n.600C= n.277C= n.101C= c.1097C= (p.Ala366=) n.1305C= | dbSNP |