| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.116360063C>T | CA16372978 | PAPPA,PAPPA-AS2 | c.4348-2529C>T (n.4348-2529C>T) c.2254-2529C>T (n.2254-2529C>T) c.4234-2529C>T (n.4234-2529C>T) n.80+3534G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116360063C>A | CA1874720593 | PAPPA,PAPPA-AS2 | c.4348-2529C>A (n.4348-2529C>A) c.2254-2529C>A (n.2254-2529C>A) c.4234-2529C>A (n.4234-2529C>A) n.80+3534G>T | dbSNP |
| 9 | g.116360063C= | CA1874720592 | PAPPA,PAPPA-AS2 | c.4348-2529C= (n.4348-2529C=) c.2254-2529C= (n.2254-2529C=) c.4234-2529C= (n.4234-2529C=) n.80+3534G= | dbSNP |
| 9 | g.116360063C>G | CA2580898663 | PAPPA,PAPPA-AS2 | c.4348-2529C>G (n.4348-2529C>G) c.2254-2529C>G (n.2254-2529C>G) c.4234-2529C>G (n.4234-2529C>G) n.80+3534G>C | dbSNP |