| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.65720085T>A | CA251722 | RNASEH2C | c.428A>T (p.Lys143Ile) n.657A>T n.321A>T n.502A>T n.325A>T n.365A>T c.179A>T (p.Lys60Ile) n.545A>T c.409A>T c.307A>T c.322A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.65720085T>C | CA381297563 | RNASEH2C | c.428A>G (p.Lys143Arg) n.657A>G n.321A>G n.502A>G n.325A>G n.365A>G c.179A>G (p.Lys60Arg) n.545A>G c.409A>G c.307A>G c.322A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.65720085T= | CA1979335377 | RNASEH2C | c.428A= (p.Lys143=) n.657A= n.321A= n.502A= n.325A= n.365A= c.179A= (p.Lys60=) n.545A= c.409A= c.307A= c.322A= | dbSNP |