Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.102845848A>G | CA10642711 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7909A>G c.363-3270A>G c.763+6045A>G (n.763+6045A>G) c.1450+6045A>G (n.1450+6045A>G) c.-419A>G (n.-419A>G) c.1364+6045A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102845848A= | CA2115203168 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7909A= c.363-3270A= c.763+6045A= (n.763+6045A=) c.1450+6045A= (n.1450+6045A=) c.-419A= (n.-419A=) c.1364+6045A= | dbSNP |