Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.13369888A>G | CA2859980 | RAB28 | c.651T>C (p.Cys217=) c.574-1238T>C (n.574-1238T>C) c.*32-1238T>C (n.*32-1238T>C) c.256-1238T>C c.*156-1238T>C (n.*156-1238T>C) c.418T>C c.*233T>C (n.*233T>C) c.573+6657T>C (n.573+6657T>C) c.343-1238T>C (n.343-1238T>C) n.788+6657T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.13369888A>C | CA2859979 | RAB28 | c.651T>G (p.Cys217Trp) c.574-1238T>G (n.574-1238T>G) c.*32-1238T>G (n.*32-1238T>G) c.256-1238T>G c.*156-1238T>G (n.*156-1238T>G) c.418T>G c.*233T>G (n.*233T>G) c.573+6657T>G (n.573+6657T>G) c.343-1238T>G (n.343-1238T>G) n.788+6657T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |