| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.70598384T>G | CA277492 | PALD1,PRF1 | c.2419-504T>G (n.2419-504T>G) c.2250+33865T>G (n.2250+33865T>G) c.2263-504T>G (n.2263-504T>G) n.2723-504T>G n.2567-504T>G c.1337A>C (p.Gln446Pro) c.540-543A>C (n.540-543A>C) n.98-543A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.70598384T= | CA1918329230 | PALD1,PRF1 | c.2419-504T= (n.2419-504T=) c.2250+33865T= (n.2250+33865T=) c.2263-504T= (n.2263-504T=) n.2723-504T= n.2567-504T= c.1337A= (p.Gln446=) c.540-543A= (n.540-543A=) n.98-543A= | dbSNP |