| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165996073G>T | CA349048727 | SCN1A | c.*2557C>A (n.*2557C>A) c.4521C>A (p.Tyr1507Ter) c.4488C>A (p.Tyr1496Ter) c.*2014C>A (n.*2014C>A) c.1383C>A c.4485C>A (p.Tyr1495Ter) c.4239C>A (p.Tyr1413Ter) c.*4075C>A (n.*4075C>A) c.*2464C>A (n.*2464C>A) n.6994C>A c.4437C>A (p.Tyr1479Ter) n.524C>A n.250C>A n.176-19540G>T c.4518C>A (p.Tyr1506Ter) c.4434C>A (p.Tyr1478Ter) c.2079C>A (p.Tyr693Ter) n.4957C>A n.4971C>A n.4943C>A n.4938C>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165996073G>C | CA204896 | SCN1A | c.*2557C>G (n.*2557C>G) c.4521C>G (p.Tyr1507Ter) c.4488C>G (p.Tyr1496Ter) c.*2014C>G (n.*2014C>G) c.1383C>G c.4485C>G (p.Tyr1495Ter) c.4239C>G (p.Tyr1413Ter) c.*4075C>G (n.*4075C>G) c.*2464C>G (n.*2464C>G) n.6994C>G c.4437C>G (p.Tyr1479Ter) n.524C>G n.250C>G n.176-19540G>C c.4518C>G (p.Tyr1506Ter) c.4434C>G (p.Tyr1478Ter) c.2079C>G (p.Tyr693Ter) n.4957C>G n.4971C>G n.4943C>G n.4938C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165996073G>A | CA16604032 | SCN1A | c.*2557C>T (n.*2557C>T) c.4521C>T (p.Tyr1507=) c.4488C>T (p.Tyr1496=) c.*2014C>T (n.*2014C>T) c.1383C>T c.4485C>T (p.Tyr1495=) c.4239C>T (p.Tyr1413=) c.*4075C>T (n.*4075C>T) c.*2464C>T (n.*2464C>T) n.6994C>T c.4437C>T (p.Tyr1479=) n.524C>T n.250C>T n.176-19540G>A c.4518C>T (p.Tyr1506=) c.4434C>T (p.Tyr1478=) c.2079C>T (p.Tyr693=) n.4957C>T n.4971C>T n.4943C>T n.4938C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165996073G= | CA1304839644 | SCN1A | c.*2557C= (n.*2557C=) c.4521C= (p.Tyr1507=) c.4488C= (p.Tyr1496=) c.*2014C= (n.*2014C=) c.1383C= c.4485C= (p.Tyr1495=) c.4239C= (p.Tyr1413=) c.*4075C= (n.*4075C=) c.*2464C= (n.*2464C=) n.6994C= c.4437C= (p.Tyr1479=) n.524C= n.250C= n.176-19540G= c.4518C= (p.Tyr1506=) c.4434C= (p.Tyr1478=) c.2079C= (p.Tyr693=) n.4957C= n.4971C= n.4943C= n.4938C= | dbSNP |