Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.117606754G>C | CA368989257 | CFTR | c.2988+1G>C (n.2988+1G>C) c.*2702+1G>C (n.*2702+1G>C) c.2805+1G>C (n.2805+1G>C) c.*1288+1G>C (n.*1288+1G>C) c.*2812+1G>C (n.*2812+1G>C) c.2562+1G>C (n.2562+1G>C) c.579+1G>C (n.579+1G>C) c.638+1G>C c.1770+1G>C (n.1770+1G>C) c.2898+1G>C (n.2898+1G>C) c.3078+1G>C (n.3078+1G>C) c.2745+1G>C (n.2745+1G>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117606754G>A | CA221018 | CFTR | c.2988+1G>A (n.2988+1G>A) c.*2702+1G>A (n.*2702+1G>A) c.2805+1G>A (n.2805+1G>A) c.*1288+1G>A (n.*1288+1G>A) c.*2812+1G>A (n.*2812+1G>A) c.2562+1G>A (n.2562+1G>A) c.579+1G>A (n.579+1G>A) c.638+1G>A c.1770+1G>A (n.1770+1G>A) c.2898+1G>A (n.2898+1G>A) c.3078+1G>A (n.3078+1G>A) c.2745+1G>A (n.2745+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117606754G>T | CA368989259 | CFTR | c.2988+1G>T (n.2988+1G>T) c.*2702+1G>T (n.*2702+1G>T) c.2805+1G>T (n.2805+1G>T) c.*1288+1G>T (n.*1288+1G>T) c.*2812+1G>T (n.*2812+1G>T) c.2562+1G>T (n.2562+1G>T) c.579+1G>T (n.579+1G>T) c.638+1G>T c.1770+1G>T (n.1770+1G>T) c.2898+1G>T (n.2898+1G>T) c.3078+1G>T (n.3078+1G>T) c.2745+1G>T (n.2745+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |