Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.117606754G>CCA368989257CFTRc.2988+1G>C (n.2988+1G>C)
c.*2702+1G>C (n.*2702+1G>C)
c.2805+1G>C (n.2805+1G>C)
c.*1288+1G>C (n.*1288+1G>C)
c.*2812+1G>C (n.*2812+1G>C)
c.2562+1G>C (n.2562+1G>C)
c.579+1G>C (n.579+1G>C)
c.638+1G>C
c.1770+1G>C (n.1770+1G>C)
c.2898+1G>C (n.2898+1G>C)
c.3078+1G>C (n.3078+1G>C)
c.2745+1G>C (n.2745+1G>C)
ClinVar dbSNP
7g.117606754G>ACA221018CFTRc.2988+1G>A (n.2988+1G>A)
c.*2702+1G>A (n.*2702+1G>A)
c.2805+1G>A (n.2805+1G>A)
c.*1288+1G>A (n.*1288+1G>A)
c.*2812+1G>A (n.*2812+1G>A)
c.2562+1G>A (n.2562+1G>A)
c.579+1G>A (n.579+1G>A)
c.638+1G>A
c.1770+1G>A (n.1770+1G>A)
c.2898+1G>A (n.2898+1G>A)
c.3078+1G>A (n.3078+1G>A)
c.2745+1G>A (n.2745+1G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117606754G>TCA368989259CFTRc.2988+1G>T (n.2988+1G>T)
c.*2702+1G>T (n.*2702+1G>T)
c.2805+1G>T (n.2805+1G>T)
c.*1288+1G>T (n.*1288+1G>T)
c.*2812+1G>T (n.*2812+1G>T)
c.2562+1G>T (n.2562+1G>T)
c.579+1G>T (n.579+1G>T)
c.638+1G>T
c.1770+1G>T (n.1770+1G>T)
c.2898+1G>T (n.2898+1G>T)
c.3078+1G>T (n.3078+1G>T)
c.2745+1G>T (n.2745+1G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched