| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.77000850C>T | CA16041689 | CLN5,FBXL3 | c.958C>T (p.Gln320Ter) c.*400C>T (n.*400C>T) c.174+4723C>T n.566+4723C>T c.956C>T c.565+4723C>T (n.565+4723C>T) c.*649C>T (n.*649C>T) c.794C>T c.*407C>T (n.*407C>T) c.213+4723C>T n.1284C>T c.169+4723C>T (n.169+4723C>T) c.1105C>T (p.Gln369Ter) n.1459G>A n.174-7899G>A c.644-7899G>A (n.644-7899G>A) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.77000850C>G | CA7007278 | CLN5,FBXL3 | c.958C>G (p.Gln320Glu) c.*400C>G (n.*400C>G) c.174+4723C>G n.566+4723C>G c.956C>G c.565+4723C>G (n.565+4723C>G) c.*649C>G (n.*649C>G) c.794C>G c.*407C>G (n.*407C>G) c.213+4723C>G n.1284C>G c.169+4723C>G (n.169+4723C>G) c.1105C>G (p.Gln369Glu) n.1459G>C n.174-7899G>C c.644-7899G>C (n.644-7899G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |