| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.64806312G>T | CA16613392 | MEN1 | c.984C>A (p.Tyr328Ter) c.*277C>A (n.*277C>A) c.969C>A (p.Tyr323Ter) c.716C>A c.320C>A n.1001C>A n.931C>A n.1351C>A n.1009C>A n.1246C>A c.695C>A c.864C>A (p.Tyr288Ter) n.57C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64806312G>C | CA381183338 | MEN1 | c.984C>G (p.Tyr328Ter) c.*277C>G (n.*277C>G) c.969C>G (p.Tyr323Ter) c.716C>G c.320C>G n.1001C>G n.931C>G n.1351C>G n.1009C>G n.1246C>G c.695C>G c.864C>G (p.Tyr288Ter) n.57C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64806312G>A | CA061883 | MEN1 | c.984C>T (p.Tyr328=) c.*277C>T (n.*277C>T) c.969C>T (p.Tyr323=) c.716C>T c.320C>T n.1001C>T n.931C>T n.1351C>T n.1009C>T n.1246C>T c.695C>T c.864C>T (p.Tyr288=) n.57C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.64806312G= | CA1978889247 | MEN1 | c.984C= (p.Tyr328=) c.*277C= (n.*277C=) c.969C= (p.Tyr323=) c.716C= c.320C= n.1001C= n.931C= n.1351C= n.1009C= n.1246C= c.695C= c.864C= (p.Tyr288=) n.57C= | dbSNP |