| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.241513679C>T | CA1478716 | FH | n.805G>A c.331G>A (n.331G>A) n.379G>A c.302G>A (p.Arg101Gln) c.74G>A (p.Arg25Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241513679C>G | CA341389 | FH | n.805G>C c.331G>C (n.331G>C) n.379G>C c.302G>C (p.Arg101Pro) c.74G>C (p.Arg25Pro) | ClinVar dbSNP |