| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.43114500T>G | CA008324 | RET | c.1504T>G (p.Cys502Gly) n.1474T>G n.1465T>G c.1900T>G (p.Cys634Gly) c.*494T>G (n.*494T>G) c.451T>G (p.Cys151Gly) c.1289+3268T>G (n.1289+3268T>G) c.1138T>G (p.Cys380Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.43114500T>C | CA008315 | RET | c.1504T>C (p.Cys502Arg) n.1474T>C n.1465T>C c.1900T>C (p.Cys634Arg) c.*494T>C (n.*494T>C) c.451T>C (p.Cys151Arg) c.1289+3268T>C (n.1289+3268T>C) c.1138T>C (p.Cys380Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.43114500T>A | CA008307 | RET | c.1504T>A (p.Cys502Ser) n.1474T>A n.1465T>A c.1900T>A (p.Cys634Ser) c.*494T>A (n.*494T>A) c.451T>A (p.Cys151Ser) c.1289+3268T>A (n.1289+3268T>A) c.1138T>A (p.Cys380Ser) | ClinVar dbSNP COSMIC |