| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.35101206G>C | CA399086257 | RAD51D | c.763C>G (p.Arg255Gly) c.541C>G (p.Arg181Gly) c.958C>G (p.Arg320Gly) c.898C>G (p.Arg300Gly) c.562C>G (p.Arg188Gly) c.367C>G (p.Arg123Gly) c.*629C>G (n.*629C>G) c.*492C>G (n.*492C>G) c.*638C>G (n.*638C>G) c.*381C>G (n.*381C>G) c.*494C>G (n.*494C>G) c.421C>G (p.Arg141Gly) n.1035C>G n.900C>G n.650C>G n.924C>G n.789C>G | dbSNP |
| 17 | g.35101206G>A | CA190870 | RAD51D | c.763C>T (p.Arg255Ter) c.541C>T (p.Arg181Ter) c.958C>T (p.Arg320Ter) c.898C>T (p.Arg300Ter) c.562C>T (p.Arg188Ter) c.367C>T (p.Arg123Ter) c.*629C>T (n.*629C>T) c.*492C>T (n.*492C>T) c.*638C>T (n.*638C>T) c.*381C>T (n.*381C>T) c.*494C>T (n.*494C>T) c.421C>T (p.Arg141Ter) n.1035C>T n.900C>T n.650C>T n.924C>T n.789C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 17 | g.35101206G>T | CA499728694 | RAD51D | c.763C>A (p.Arg255=) c.541C>A (p.Arg181=) c.958C>A (p.Arg320=) c.898C>A (p.Arg300=) c.562C>A (p.Arg188=) c.367C>A (p.Arg123=) c.*629C>A (n.*629C>A) c.*492C>A (n.*492C>A) c.*638C>A (n.*638C>A) c.*381C>A (n.*381C>A) c.*494C>A (n.*494C>A) c.421C>A (p.Arg141=) n.1035C>A n.900C>A n.650C>A n.924C>A n.789C>A | ClinVar dbSNP |