| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.11987273C>T | CA296082164 | IMPA2 | c.96+5508C>T (n.96+5508C>T) n.181+6068C>T c.-464+5580C>T (n.-464+5580C>T) c.-472+6143C>T (n.-472+6143C>T) c.-399+5508C>T (n.-399+5508C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.11987273C>G | CA2734221500 | IMPA2 | c.96+5508C>G (n.96+5508C>G) n.181+6068C>G c.-464+5580C>G (n.-464+5580C>G) c.-472+6143C>G (n.-472+6143C>G) c.-399+5508C>G (n.-399+5508C>G) | dbSNP |