| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132638203C>T | CA190352 | RAD50,TH2LCRR | c.3598C>T (p.Arg1200Ter) c.3301C>T (p.Arg1101Ter) n.3206C>T n.4117C>T c.434C>T c.233C>T c.*3224C>T (n.*3224C>T) n.108G>A n.252G>A n.237G>A n.489G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132638203C>A | CA446353346 | RAD50,TH2LCRR | c.3598C>A (p.Arg1200=) c.3301C>A (p.Arg1101=) n.3206C>A n.4117C>A c.434C>A c.233C>A c.*3224C>A (n.*3224C>A) n.108G>T n.252G>T n.237G>T n.489G>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132638203C>G | CA360932343 | RAD50,TH2LCRR | c.3598C>G (p.Arg1200Gly) c.3301C>G (p.Arg1101Gly) n.3206C>G n.4117C>G c.434C>G c.233C>G c.*3224C>G (n.*3224C>G) n.108G>C n.252G>C n.237G>C n.489G>C | dbSNP |
| 5 | g.132638203C= | CA1583252843 | RAD50,TH2LCRR | c.3598C= (p.Arg1200=) c.3301C= (p.Arg1101=) n.3206C= n.4117C= c.434C= c.233C= c.*3224C= (n.*3224C=) n.108G= n.252G= n.237G= n.489G= | dbSNP |