| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.87968334C>T | CA273993 | GALC | c.908+1G>A (n.908+1G>A) c.839+1G>A (n.839+1G>A) c.830+1G>A (n.830+1G>A) n.898+1G>A c.740+1G>A (n.740+1G>A) c.275+1G>A (n.275+1G>A) c.*306+1G>A (n.*306+1G>A) c.898+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968334C>A | CA390747679 | GALC | c.908+1G>T (n.908+1G>T) c.839+1G>T (n.839+1G>T) c.830+1G>T (n.830+1G>T) n.898+1G>T c.740+1G>T (n.740+1G>T) c.275+1G>T (n.275+1G>T) c.*306+1G>T (n.*306+1G>T) c.898+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |