| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.162101232T>G | CA314718 | GABRG2 | c.511-3T>G c.549-3T>G (n.549-3T>G) n.440-3T>G c.632-3T>G c.264-3T>G (n.264-3T>G) n.611-3T>G c.426-3T>G c.23-2657T>G (n.23-2657T>G) c.477-3T>G (n.477-3T>G) c.107+33126T>G (n.107+33126T>G) c.483-3T>G (n.483-3T>G) n.509-3T>G c.70-2657T>G c.462-3T>G (n.462-3T>G) c.*151-3T>G (n.*151-3T>G) c.670-3T>G (n.670-3T>G) c.540-3T>G (n.540-3T>G) c.129-3T>G (n.129-3T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162101232T= | CA1596364019 | GABRG2 | c.511-3T= c.549-3T= (n.549-3T=) n.440-3T= c.632-3T= c.264-3T= (n.264-3T=) n.611-3T= c.426-3T= c.23-2657T= (n.23-2657T=) c.477-3T= (n.477-3T=) c.107+33126T= (n.107+33126T=) c.483-3T= (n.483-3T=) n.509-3T= c.70-2657T= c.462-3T= (n.462-3T=) c.*151-3T= (n.*151-3T=) c.670-3T= (n.670-3T=) c.540-3T= (n.540-3T=) c.129-3T= (n.129-3T=) | dbSNP |