| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6616375G>A | CA319198 | TPP1 | c.901C>T (p.Arg301Trp) c.1015C>T (p.Arg339Trp) c.313-301C>T c.286C>T (p.Arg96Trp) c.105C>T c.*755C>T (n.*755C>T) n.1201C>T c.524C>T c.886+286C>T (n.886+286C>T) c.*468C>T (n.*468C>T) c.736C>T (p.Arg246Trp) n.1191C>T c.157+286C>T (n.157+286C>T) n.1538C>T n.108C>T n.1348C>T n.1495C>T c.*884C>T (n.*884C>T) n.2035C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616375G>C | CA217322562 | TPP1 | c.901C>G (p.Arg301Gly) c.1015C>G (p.Arg339Gly) c.313-301C>G c.286C>G (p.Arg96Gly) c.105C>G c.*755C>G (n.*755C>G) n.1201C>G c.524C>G c.886+286C>G (n.886+286C>G) c.*468C>G (n.*468C>G) c.736C>G (p.Arg246Gly) n.1191C>G c.157+286C>G (n.157+286C>G) n.1538C>G n.108C>G n.1348C>G n.1495C>G c.*884C>G (n.*884C>G) n.2035C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |