| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.71444203C>A | CA224280909 | DHCR7 | c.111G>T (p.Trp37Cys) c.-64G>T (n.-64G>T) n.388G>T c.-333-142G>T (n.-333-142G>T) c.99-84G>T (n.99-84G>T) c.51G>T (p.Trp17Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71444203C>T | CA274449 | DHCR7 | c.111G>A (p.Trp37Ter) c.-64G>A (n.-64G>A) n.388G>A c.-333-142G>A (n.-333-142G>A) c.99-84G>A (n.99-84G>A) c.51G>A (p.Trp17Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71444203C= | CA1981491116 | DHCR7 | c.111G= (p.Trp37=) c.-64G= (n.-64G=) n.388G= c.-333-142G= (n.-333-142G=) c.99-84G= (n.99-84G=) c.51G= (p.Trp17=) | dbSNP |