| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.121530895G>T | CA54810775 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-570C>A (n.196-570C>A) n.16G>T n.444+120G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.121530895G>C | CA428887824 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-570C>G (n.196-570C>G) n.16G>C n.444+120G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.121530895G>A | CA210442 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-570C>T (n.196-570C>T) n.16G>A n.444+120G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.121530895G= | CA1284047841 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-570C= (n.196-570C=) n.16G= n.444+120G= | dbSNP |