Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.67546011G>ACA10436327ARc.865G>A (p.Glu289Lys)
n.1192G>A
c.295G>A (p.Glu99Lys)
c.-919G>A (n.-919G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.67546011G>TCA16043596ARc.865G>T (p.Glu289Ter)
n.1192G>T
c.295G>T (p.Glu99Ter)
c.-919G>T (n.-919G>T)
ClinVar dbSNP
Xg.67546011G>CCA413425807ARc.865G>C (p.Glu289Gln)
n.1192G>C
c.295G>C (p.Glu99Gln)
c.-919G>C (n.-919G>C)
dbSNP

Number of alleles fetched