| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.70049690C>G | CA120719411 | SMN2 | c.5C>G (p.Ala2Gly) n.1054+61686C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049690C= | CA1554041033 | SMN2 | c.5C= (p.Ala2=) n.1054+61686C= | dbSNP |
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.70049690C>G | CA120719411 | SMN2 | c.5C>G (p.Ala2Gly) n.1054+61686C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049690C= | CA1554041033 | SMN2 | c.5C= (p.Ala2=) n.1054+61686C= | dbSNP |