| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.80210594C>T | CA145862 | CARD14,SGSH | n.2844+1336C>T c.1367G>A (p.Arg456His) c.551+1477G>A c.*577G>A (n.*577G>A) n.4250G>A c.621G>A (n.621G>A) c.949+1477G>A (n.949+1477G>A) c.*454G>A (n.*454G>A) c.*417G>A (n.*417G>A) n.1348G>A c.*1271G>A (n.*1271G>A) n.1387G>A n.969+1477G>A n.1024+1275G>A n.1281G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210594C>G | CA401358591 | CARD14,SGSH | n.2844+1336C>G c.1367G>C (p.Arg456Pro) c.551+1477G>C c.*577G>C (n.*577G>C) n.4250G>C c.621G>C (n.621G>C) c.949+1477G>C (n.949+1477G>C) c.*454G>C (n.*454G>C) c.*417G>C (n.*417G>C) n.1348G>C c.*1271G>C (n.*1271G>C) n.1387G>C n.969+1477G>C n.1024+1275G>C n.1281G>C | dbSNP |
| 17 | g.80210594C= | CA2277862242 | CARD14,SGSH | n.2844+1336C= c.1367G= (p.Arg456=) c.551+1477G= c.*577G= (n.*577G=) n.4250G= c.621G= (n.621G=) c.949+1477G= (n.949+1477G=) c.*454G= (n.*454G=) c.*417G= (n.*417G=) n.1348G= c.*1271G= (n.*1271G=) n.1387G= n.969+1477G= n.1024+1275G= n.1281G= | dbSNP |