| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.43118458G>C | CA008702 | RET | c.1974G>C (p.Leu658Phe) n.1944G>C n.1935G>C c.2370G>C (p.Leu790Phe) c.*964G>C (n.*964G>C) c.1290-1244G>C (n.1290-1244G>C) c.1608G>C (p.Leu536Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.43118458G>A | CA469028188 | RET | c.1974G>A (p.Leu658=) n.1944G>A n.1935G>A c.2370G>A (p.Leu790=) c.*964G>A (n.*964G>A) c.1290-1244G>A (n.1290-1244G>A) c.1608G>A (p.Leu536=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43118458G>T | CA008709 | RET | c.1974G>T (p.Leu658Phe) n.1944G>T n.1935G>T c.2370G>T (p.Leu790Phe) c.*964G>T (n.*964G>T) c.1290-1244G>T (n.1290-1244G>T) c.1608G>T (p.Leu536Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43118458G= | CA1905817743 | RET | c.1974G= (p.Leu658=) n.1944G= n.1935G= c.2370G= (p.Leu790=) c.*964G= (n.*964G=) c.1290-1244G= (n.1290-1244G=) c.1608G= (p.Leu536=) | dbSNP |