| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.241508787T>C | CA345439514 | FH | n.1059-2A>G c.585-2A>G (n.585-2A>G) n.633-2A>G c.556-2A>G (n.556-2A>G) n.1769A>G c.556-27A>G (n.556-27A>G) c.328-2A>G (n.328-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508787T>A | CA1478651 | FH | n.1059-2A>T c.585-2A>T (n.585-2A>T) n.633-2A>T c.556-2A>T (n.556-2A>T) n.1769A>T c.556-27A>T (n.556-27A>T) c.328-2A>T (n.328-2A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.241508787T= | CA1229580711 | FH | n.1059-2A= c.585-2A= (n.585-2A=) n.633-2A= c.556-2A= (n.556-2A=) n.1769A= c.556-27A= (n.556-27A=) c.328-2A= (n.328-2A=) | dbSNP |
| 1 | g.241508787T>G | CA345439515 | FH | n.1059-2A>C c.585-2A>C (n.585-2A>C) n.633-2A>C c.556-2A>C (n.556-2A>C) n.1769A>C c.556-27A>C (n.556-27A>C) c.328-2A>C (n.328-2A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |