| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.241508787T>C | CA345439514 | FH | n.1059-2A>G c.585-2A>G (n.585-2A>G) n.633-2A>G c.556-2A>G (n.556-2A>G) n.1769A>G c.556-27A>G (n.556-27A>G) c.328-2A>G (n.328-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508787T>A | CA1478651 | FH | n.1059-2A>T c.585-2A>T (n.585-2A>T) n.633-2A>T c.556-2A>T (n.556-2A>T) n.1769A>T c.556-27A>T (n.556-27A>T) c.328-2A>T (n.328-2A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |