| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.35101301C>T | CA501240 | RAD51D | c.668G>A (p.Trp223Ter) c.446G>A (p.Trp149Ter) c.863G>A (p.Trp288Ter) c.803G>A (p.Trp268Ter) c.467G>A (p.Trp156Ter) c.272G>A (p.Trp91Ter) c.*534G>A (n.*534G>A) c.*397G>A (n.*397G>A) c.*543G>A (n.*543G>A) c.*286G>A (n.*286G>A) c.*399G>A (n.*399G>A) c.326G>A (p.Trp109Ter) n.940G>A n.805G>A n.555G>A n.829G>A n.694G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.35101301C>G | CA399086806 | RAD51D | c.668G>C (p.Trp223Ser) c.446G>C (p.Trp149Ser) c.863G>C (p.Trp288Ser) c.803G>C (p.Trp268Ser) c.467G>C (p.Trp156Ser) c.272G>C (p.Trp91Ser) c.*534G>C (n.*534G>C) c.*397G>C (n.*397G>C) c.*543G>C (n.*543G>C) c.*286G>C (n.*286G>C) c.*399G>C (n.*399G>C) c.326G>C (p.Trp109Ser) n.940G>C n.805G>C n.555G>C n.829G>C n.694G>C | dbSNP |
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