| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.31522250G>T | CA402134177 | DSG2 | n.521+1G>T c.690+1G>T (n.690+1G>T) c.521+1G>T n.1361G>T c.691G>T (p.Val231Leu) c.156+1G>T (n.156+1G>T) | dbSNP |
| 18 | g.31522250G>A | CA049624 | DSG2 | n.521+1G>A c.690+1G>A (n.690+1G>A) c.521+1G>A n.1361G>A c.691G>A (p.Val231Ile) c.156+1G>A (n.156+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |