| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.81280891C>T | CA8191020 | BCO1 | c.1136C>T (p.Ala379Val) c.*760C>T (n.*760C>T) c.1102-6404C>T (n.1102-6404C>T) c.587C>T (p.Ala196Val) c.359C>T (p.Ala120Val) n.1463C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81280891C= | CA2236942989 | BCO1 | c.1136C= (p.Ala379=) c.*760C= (n.*760C=) c.1102-6404C= (n.1102-6404C=) c.587C= (p.Ala196=) c.359C= (p.Ala120=) n.1463C= | dbSNP |