| 9 | g.127826659A>G | CA5253132 | ENG | c.-173T>C (n.-173T>C)
c.374T>C (p.Val125Ala)
n.274T>C
n.82+1201A>G
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127826659A>T | CA374984418 | ENG | c.-173T>A (n.-173T>A)
c.374T>A (p.Val125Asp)
n.274T>A
n.82+1201A>T
| ClinVar dbSNP |
