| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127826659A>G | CA5253132 | ENG | c.-173T>C (n.-173T>C) c.374T>C (p.Val125Ala) n.274T>C n.82+1201A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127826659A>T | CA374984418 | ENG | c.-173T>A (n.-173T>A) c.374T>A (p.Val125Asp) n.274T>A n.82+1201A>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127826659A= | CA1879977667 | ENG | c.-173T= (n.-173T=) c.374T= (p.Val125=) n.274T= n.82+1201A= | dbSNP |