| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16178813T>A | CA493799883 | ABCC6 | c.2400A>T (p.Gly800=) c.2382+18A>T (n.2382+18A>T) c.2058A>T (p.Gly686=) n.2635A>T n.2636A>T c.2248-1187A>T (n.2248-1187A>T) c.2436A>T (p.Gly812=) n.2581A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16178813T>C | CA7925941 | ABCC6 | c.2400A>G (p.Gly800=) c.2382+18A>G (n.2382+18A>G) c.2058A>G (p.Gly686=) n.2635A>G n.2636A>G c.2248-1187A>G (n.2248-1187A>G) c.2436A>G (p.Gly812=) n.2581A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16178813T>G | CA493799884 | ABCC6 | c.2400A>C (p.Gly800=) c.2382+18A>C (n.2382+18A>C) c.2058A>C (p.Gly686=) n.2635A>C n.2636A>C c.2248-1187A>C (n.2248-1187A>C) c.2436A>C (p.Gly812=) n.2581A>C | dbSNP |