| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.73412007G>C | CA127976 | ALB | c.725G>C (p.Arg242Pro) c.380G>C (p.Arg127Pro) c.149G>C (p.Arg50Pro) c.*4G>C (n.*4G>C) c.275G>C (p.Arg92Pro) n.411G>C n.42G>C c.258G>C c.490+2645G>C (n.490+2645G>C) c.486+2931G>C (n.486+2931G>C) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.73412007G>A | CA127951 | ALB | c.725G>A (p.Arg242His) c.380G>A (p.Arg127His) c.149G>A (p.Arg50His) c.*4G>A (n.*4G>A) c.275G>A (p.Arg92His) n.411G>A n.42G>A c.258G>A c.490+2645G>A (n.490+2645G>A) c.486+2931G>A (n.486+2931G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.73412007G= | CA1468140643 | ALB | c.725G= (p.Arg242=) c.380G= (p.Arg127=) c.149G= (p.Arg50=) c.*4G= (n.*4G=) c.275G= (p.Arg92=) n.411G= n.42G= c.258G= c.490+2645G= (n.490+2645G=) c.486+2931G= (n.486+2931G=) | dbSNP |