| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.101676673C>A | CA3939349 | GRIK2 | c.592C>A (p.Arg198=) n.977C>A n.1233C>A c.*619C>A (n.*619C>A) c.*583C>A (n.*583C>A) c.478C>A (p.Arg160=) c.445C>A (p.Arg149=) n.1015C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.101676673C>T | CA199177 | GRIK2 | c.592C>T (p.Arg198Ter) n.977C>T n.1233C>T c.*619C>T (n.*619C>T) c.*583C>T (n.*583C>T) c.478C>T (p.Arg160Ter) c.445C>T (p.Arg149Ter) n.1015C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |