| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.45512414G>A | CA10068164 | COL18A1,SLC19A1 | c.*16G>A (n.*16G>A) c.2080G>A (n.2080G>A) c.5281G>A (n.5281G>A) c.497+13403C>T n.1383C>T n.2362G>A c.1293+13403C>T (n.1293+13403C>T) c.1585-9445C>T (n.1585-9445C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45512414G>T | CA2580609501 | COL18A1,SLC19A1 | c.*16G>T (n.*16G>T) c.2080G>T (n.2080G>T) c.5281G>T (n.5281G>T) c.497+13403C>A n.1383C>A n.2362G>T c.1293+13403C>A (n.1293+13403C>A) c.1585-9445C>A (n.1585-9445C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45512414G= | CA2392196675 | COL18A1,SLC19A1 | c.*16G= (n.*16G=) c.2080G= (n.2080G=) c.5281G= (n.5281G=) c.497+13403C= n.1383C= n.2362G= c.1293+13403C= (n.1293+13403C=) c.1585-9445C= (n.1585-9445C=) | dbSNP |