| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.14130957G>A | CA024655 | TMEM43 | c.*327+1G>A (n.*327+1G>A) c.297+1G>A (n.297+1G>A) c.192+1G>A (n.192+1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14130957G>C | CA351534743 | TMEM43 | c.*327+1G>C (n.*327+1G>C) c.297+1G>C (n.297+1G>C) c.192+1G>C (n.192+1G>C) | dbSNP |
| 3 | g.14130957G>T | CA351534744 | TMEM43 | c.*327+1G>T (n.*327+1G>T) c.297+1G>T (n.297+1G>T) c.192+1G>T (n.192+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.14130957G= | CA1346968646 | TMEM43 | c.*327+1G= (n.*327+1G=) c.297+1G= (n.297+1G=) c.192+1G= (n.192+1G=) | dbSNP |