Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11792276A>C | CA198643 | MTHFR | c.1755+2T>G (n.1755+2T>G) c.1632+2T>G (n.1632+2T>G) c.1752+2T>G (n.1752+2T>G) c.*1144+2T>G (n.*1144+2T>G) n.2001+2T>G n.2149+2T>G c.897+2T>G (n.897+2T>G) c.1386+2T>G (n.1386+2T>G) n.2733+2T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11792276A>G | CA595280 | MTHFR | c.1755+2T>C (n.1755+2T>C) c.1632+2T>C (n.1632+2T>C) c.1752+2T>C (n.1752+2T>C) c.*1144+2T>C (n.*1144+2T>C) n.2001+2T>C n.2149+2T>C c.897+2T>C (n.897+2T>C) c.1386+2T>C (n.1386+2T>C) n.2733+2T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11792276A= | CA1149141127 | MTHFR | c.1755+2T= (n.1755+2T=) c.1632+2T= (n.1632+2T=) c.1752+2T= (n.1752+2T=) c.*1144+2T= (n.*1144+2T=) n.2001+2T= n.2149+2T= c.897+2T= (n.897+2T=) c.1386+2T= (n.1386+2T=) n.2733+2T= | dbSNP |