| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11792276A>C | CA198643 | MTHFR | c.1755+2T>G (n.1755+2T>G) c.1632+2T>G (n.1632+2T>G) c.1752+2T>G (n.1752+2T>G) c.*1144+2T>G (n.*1144+2T>G) n.2001+2T>G n.2149+2T>G c.897+2T>G (n.897+2T>G) c.1386+2T>G (n.1386+2T>G) n.2733+2T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792276A>G | CA595280 | MTHFR | c.1755+2T>C (n.1755+2T>C) c.1632+2T>C (n.1632+2T>C) c.1752+2T>C (n.1752+2T>C) c.*1144+2T>C (n.*1144+2T>C) n.2001+2T>C n.2149+2T>C c.897+2T>C (n.897+2T>C) c.1386+2T>C (n.1386+2T>C) n.2733+2T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |