Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.178622768C>T | CA309215 | TTN | c.37112-1G>A (n.37112-1G>A) c.18197-1G>A (n.18197-1G>A) c.17996-1G>A (n.17996-1G>A) c.17621-1G>A (n.17621-1G>A) c.44816-1G>A (n.44816-1G>A) c.39893-1G>A (n.39893-1G>A) c.43913-1G>A (n.43913-1G>A) c.17807-1G>A (n.17807-1G>A) c.17666-1G>A (n.17666-1G>A) c.43709-1G>A (n.43709-1G>A) c.39107-1G>A (n.39107-1G>A) c.39104-1G>A (n.39104-1G>A) c.36146-1G>A (n.36146-1G>A) c.17762-1G>A (n.17762-1G>A) c.39257-1G>A (n.39257-1G>A) c.39254-1G>A (n.39254-1G>A) c.38687-1G>A (n.38687-1G>A) c.36029-1G>A (n.36029-1G>A) c.35948-1G>A (n.35948-1G>A) c.17711-1G>A (n.17711-1G>A) c.7565-1G>A (n.7565-1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178622768C= | CA1310552767 | TTN | c.37112-1G= (n.37112-1G=) c.18197-1G= (n.18197-1G=) c.17996-1G= (n.17996-1G=) c.17621-1G= (n.17621-1G=) c.44816-1G= (n.44816-1G=) c.39893-1G= (n.39893-1G=) c.43913-1G= (n.43913-1G=) c.17807-1G= (n.17807-1G=) c.17666-1G= (n.17666-1G=) c.43709-1G= (n.43709-1G=) c.39107-1G= (n.39107-1G=) c.39104-1G= (n.39104-1G=) c.36146-1G= (n.36146-1G=) c.17762-1G= (n.17762-1G=) c.39257-1G= (n.39257-1G=) c.39254-1G= (n.39254-1G=) c.38687-1G= (n.38687-1G=) c.36029-1G= (n.36029-1G=) c.35948-1G= (n.35948-1G=) c.17711-1G= (n.17711-1G=) c.7565-1G= (n.7565-1G=) | dbSNP |
2 | g.178622768C>G | CA349639117 | TTN | c.37112-1G>C (n.37112-1G>C) c.18197-1G>C (n.18197-1G>C) c.17996-1G>C (n.17996-1G>C) c.17621-1G>C (n.17621-1G>C) c.44816-1G>C (n.44816-1G>C) c.39893-1G>C (n.39893-1G>C) c.43913-1G>C (n.43913-1G>C) c.17807-1G>C (n.17807-1G>C) c.17666-1G>C (n.17666-1G>C) c.43709-1G>C (n.43709-1G>C) c.39107-1G>C (n.39107-1G>C) c.39104-1G>C (n.39104-1G>C) c.36146-1G>C (n.36146-1G>C) c.17762-1G>C (n.17762-1G>C) c.39257-1G>C (n.39257-1G>C) c.39254-1G>C (n.39254-1G>C) c.38687-1G>C (n.38687-1G>C) c.36029-1G>C (n.36029-1G>C) c.35948-1G>C (n.35948-1G>C) c.17711-1G>C (n.17711-1G>C) c.7565-1G>C (n.7565-1G>C) | dbSNP gnomAD v4 |