| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.87945552C>T | CA7296962 | GALC | c.1670+1G>A (n.1670+1G>A) c.1601+1G>A (n.1601+1G>A) c.1592+1G>A (n.1592+1G>A) c.1502+1G>A (n.1502+1G>A) c.1037+1G>A (n.1037+1G>A) c.206+2176G>A c.*1068+1G>A (n.*1068+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945552C>A | CA390745940 | GALC | c.1670+1G>T (n.1670+1G>T) c.1601+1G>T (n.1601+1G>T) c.1592+1G>T (n.1592+1G>T) c.1502+1G>T (n.1502+1G>T) c.1037+1G>T (n.1037+1G>T) c.206+2176G>T c.*1068+1G>T (n.*1068+1G>T) | ClinVar dbSNP |