| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.26092960G>T | CA3666754 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892G>T (p.Glu298Ter) c.391-1926C>A (n.391-1926C>A) c.616G>T (p.Glu206Ter) c.574G>T (p.Glu192Ter) c.628G>T (p.Glu210Ter) c.77-159G>T (n.77-159G>T) c.352G>T (p.Glu118Ter) c.823G>T (p.Glu275Ter) c.850G>T (p.Glu284Ter) c.883G>T (p.Glu295Ter) n.1223G>T c.13G>T (p.Glu5Ter) n.735G>T c.586G>T (p.Glu196Ter) c.132+30813C>A (n.132+30813C>A) n.1014G>T n.986G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.26092960G= | CA1616889979 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892G= (p.Glu298=) c.391-1926C= (n.391-1926C=) c.616G= (p.Glu206=) c.574G= (p.Glu192=) c.628G= (p.Glu210=) c.77-159G= (n.77-159G=) c.352G= (p.Glu118=) c.823G= (p.Glu275=) c.850G= (p.Glu284=) c.883G= (p.Glu295=) n.1223G= c.13G= (p.Glu5=) n.735G= c.586G= (p.Glu196=) c.132+30813C= (n.132+30813C=) n.1014G= n.986G= | dbSNP |