| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.21564217G>A | CA212949 | ALPL | c.648+1G>A (n.648+1G>A) c.417+1G>A (n.417+1G>A) c.483+1G>A (n.483+1G>A) c.492+1G>A (n.492+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21564217G= | CA1149125426 | ALPL | c.648+1G= (n.648+1G=) c.417+1G= (n.417+1G=) c.483+1G= (n.483+1G=) c.492+1G= (n.492+1G=) | dbSNP |
| 1 | g.21564217G>T | CA338878456 | ALPL | c.648+1G>T (n.648+1G>T) c.417+1G>T (n.417+1G>T) c.483+1G>T (n.483+1G>T) c.492+1G>T (n.492+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |