| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.37157810A>T | CA277813 | CPLANE1 | n.870T>A c.7871T>A (p.Leu2624Ter) c.7817T>A (p.Leu2606Ter) c.4883T>A (p.Leu1628Ter) n.113T>A n.317T>A n.162T>A c.943T>A c.5015T>A (p.Leu1672Ter) n.123T>A c.7868T>A (p.Leu2623Ter) c.7742T>A (p.Leu2581Ter) c.4514T>A (p.Leu1505Ter) c.2444T>A (p.Leu815Ter) c.7553T>A (p.Leu2518Ter) c.7199T>A (p.Leu2400Ter) c.5096T>A (p.Leu1699Ter) n.8046T>A c.7682T>A (p.Leu2561Ter) c.6878T>A (p.Leu2293Ter) c.6683T>A (p.Leu2228Ter) n.8040T>A n.7986T>A n.8095T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37157810A= | CA1539657049 | CPLANE1 | n.870T= c.7871T= (p.Leu2624=) c.7817T= (p.Leu2606=) c.4883T= (p.Leu1628=) n.113T= n.317T= n.162T= c.943T= c.5015T= (p.Leu1672=) n.123T= c.7868T= (p.Leu2623=) c.7742T= (p.Leu2581=) c.4514T= (p.Leu1505=) c.2444T= (p.Leu815=) c.7553T= (p.Leu2518=) c.7199T= (p.Leu2400=) c.5096T= (p.Leu1699=) n.8046T= c.7682T= (p.Leu2561=) c.6878T= (p.Leu2293=) c.6683T= (p.Leu2228=) n.8040T= n.7986T= n.8095T= | dbSNP |