| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132595041C>T | CA10582381 | RAD50 | c.1966C>T (p.Arg656Ter) c.1669C>T (p.Arg557Ter) n.1480-63C>T n.2485C>T c.*16-63C>T (n.*16-63C>T) n.2509C>T c.*2049C>T (n.*2049C>T) c.*89-63C>T (n.*89-63C>T) c.1999C>T (p.Arg667Ter) c.*152C>T (n.*152C>T) c.1783C>T (p.Arg595Ter) c.*1592C>T (n.*1592C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132595041C>G | CA360948656 | RAD50 | c.1966C>G (p.Arg656Gly) c.1669C>G (p.Arg557Gly) n.1480-63C>G n.2485C>G c.*16-63C>G (n.*16-63C>G) n.2509C>G c.*2049C>G (n.*2049C>G) c.*89-63C>G (n.*89-63C>G) c.1999C>G (p.Arg667Gly) c.*152C>G (n.*152C>G) c.1783C>G (p.Arg595Gly) c.*1592C>G (n.*1592C>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132595041C>A | CA3405292 | RAD50 | c.1966C>A (p.Arg656=) c.1669C>A (p.Arg557=) n.1480-63C>A n.2485C>A c.*16-63C>A (n.*16-63C>A) n.2509C>A c.*2049C>A (n.*2049C>A) c.*89-63C>A (n.*89-63C>A) c.1999C>A (p.Arg667=) c.*152C>A (n.*152C>A) c.1783C>A (p.Arg595=) c.*1592C>A (n.*1592C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |