| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12896018G>A | CA9234423 | GCDH | c.532G>A (p.Gly178Arg) n.510G>A n.897G>A c.587G>A (p.Arg196Gln) n.568G>A n.695G>A n.948G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896018G= | CA2323623197 | GCDH | c.532G= (p.Gly178=) n.510G= n.897G= c.587G= (p.Arg196=) n.568G= n.695G= n.948G= | dbSNP |