| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.42929215C>T | CA803398 | SLC2A1 | c.967G>A (p.Val323Met) n.285G>A n.1268G>A n.1416G>A c.846G>A (n.846G>A) c.415+1411G>A c.*282G>A (n.*282G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.42929215C>G | CA339956303 | SLC2A1 | c.967G>C (p.Val323Leu) n.285G>C n.1268G>C n.1416G>C c.846G>C (n.846G>C) c.415+1411G>C c.*282G>C (n.*282G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.42929215C= | CA1149116662 | SLC2A1 | c.967G= (p.Val323=) n.285G= n.1268G= n.1416G= c.846G= (n.846G=) c.415+1411G= c.*282G= (n.*282G=) | dbSNP |