| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.62088786A>T | CA8982008 | PIGN | c.2340T>A (p.Tyr780Ter) c.1938T>A (p.Tyr646Ter) c.2157T>A (p.Tyr719Ter) c.2109T>A (p.Tyr703Ter) n.2319T>A c.*20T>A (n.*20T>A) c.2280T>A (p.Tyr760Ter) c.2088T>A (p.Tyr696Ter) c.400T>A c.1810T>A c.*1597T>A (n.*1597T>A) c.*1700T>A (n.*1700T>A) c.*485T>A (n.*485T>A) c.*1298T>A (n.*1298T>A) c.1155T>A (p.Tyr385Ter) n.1202T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62088786A= | CA2308170546 | PIGN | c.2340T= (p.Tyr780=) c.1938T= (p.Tyr646=) c.2157T= (p.Tyr719=) c.2109T= (p.Tyr703=) n.2319T= c.*20T= (n.*20T=) c.2280T= (p.Tyr760=) c.2088T= (p.Tyr696=) c.400T= c.1810T= c.*1597T= (n.*1597T=) c.*1700T= (n.*1700T=) c.*485T= (n.*485T=) c.*1298T= (n.*1298T=) c.1155T= (p.Tyr385=) n.1202T= | dbSNP |