| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.69701470del | CA358088 | LMBRD1 | c.837del (p.Asn280IlefsTer18) c.*221del (n.*221del) c.*553del (n.*553del) n.2659del n.1376del n.867del n.923del c.*629del (n.*629del) c.*821del (n.*821del) c.1122del (p.Asn375IlefsTer18) c.*113del (n.*113del) c.*621del (n.*621del) c.*740del (n.*740del) n.1247del c.*412del (n.*412del) n.1244del c.*643del (n.*643del) c.1056del (p.Asn353IlefsTer18) c.*641del (n.*641del) n.1035del c.*566del (n.*566del) c.809del (n.809del) c.1056del (p.Asn353IlefsTer21) c.444del (p.Asn149IlefsTer18) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.69701470C= | CA3134990127 | LMBRD1 | c.837G= (p.Leu279=) c.*221G= (n.*221G=) c.*553G= (n.*553G=) n.2659G= n.1376G= n.867G= n.923G= c.*629G= (n.*629G=) c.*821G= (n.*821G=) c.1122G= (p.Leu374=) c.*113G= (n.*113G=) c.*621G= (n.*621G=) c.*740G= (n.*740G=) n.1247G= c.*412G= (n.*412G=) n.1244G= c.*643G= (n.*643G=) c.1056G= (p.Leu352=) c.*641G= (n.*641G=) n.1035G= c.*566G= (n.*566G=) c.809G= (n.809G=) c.444G= (p.Leu148=) | dbSNP dbSNP |