| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127682465G>A | CA318888 | STXBP1 | c.1565G>A (p.Arg522His) c.1552G>A (n.1552G>A) c.1607G>A (p.Arg536His) c.*562G>A (n.*562G>A) c.*1249G>A (n.*1249G>A) c.*2471G>A (n.*2471G>A) c.1549G>A c.155G>A (p.Arg52His) n.1443G>A n.199G>A c.1598G>A (p.Arg533His) c.1499G>A (p.Arg500His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682465G= | CA1879887584 | STXBP1 | c.1565G= (p.Arg522=) c.1552G= (n.1552G=) c.1607G= (p.Arg536=) c.*562G= (n.*562G=) c.*1249G= (n.*1249G=) c.*2471G= (n.*2471G=) c.1549G= c.155G= (p.Arg52=) n.1443G= n.199G= c.1598G= (p.Arg533=) c.1499G= (p.Arg500=) | dbSNP |