| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.80669476dup | CA6702950 | PTPRQ | c.6453+12dup (n.6453+12dup) c.6552+12dup (n.6552+12dup) c.6519+12dup (n.6519+12dup) n.111-22719dup c.7164+12dup (n.7164+12dup) c.7119+12dup (n.7119+12dup) n.120+37642dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.80669473_80669476dup | CA606303801 | PTPRQ | c.6453+9_6453+12dup (n.6453+9_6453+12dup) c.6552+9_6552+12dup (n.6552+9_6552+12dup) c.6519+9_6519+12dup (n.6519+9_6519+12dup) n.111-22722_111-22719dup c.7164+9_7164+12dup (n.7164+9_7164+12dup) c.7119+9_7119+12dup (n.7119+9_7119+12dup) n.120+37639_120+37642dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.80669476del | CA6702949 | PTPRQ | c.6453+12del (n.6453+12del) c.6552+12del (n.6552+12del) c.6519+12del (n.6519+12del) n.111-22719del c.7164+12del (n.7164+12del) c.7119+12del (n.7119+12del) n.120+37642del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.80669474_80669476del | CA2620029964 | PTPRQ | c.6453+10_6453+12del (n.6453+10_6453+12del) c.6552+10_6552+12del (n.6552+10_6552+12del) c.6519+10_6519+12del (n.6519+10_6519+12del) n.111-22721_111-22719del c.7164+10_7164+12del (n.7164+10_7164+12del) c.7119+10_7119+12del (n.7119+10_7119+12del) n.120+37640_120+37642del | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.80669475_80669476dup | CA949671736 | PTPRQ | c.6453+11_6453+12dup (n.6453+11_6453+12dup) c.6552+11_6552+12dup (n.6552+11_6552+12dup) c.6519+11_6519+12dup (n.6519+11_6519+12dup) n.111-22720_111-22719dup c.7164+11_7164+12dup (n.7164+11_7164+12dup) c.7119+11_7119+12dup (n.7119+11_7119+12dup) n.120+37641_120+37642dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.80669475_80669476del | CA606303806 | PTPRQ | c.6453+11_6453+12del (n.6453+11_6453+12del) c.6552+11_6552+12del (n.6552+11_6552+12del) c.6519+11_6519+12del (n.6519+11_6519+12del) n.111-22720_111-22719del c.7164+11_7164+12del (n.7164+11_7164+12del) c.7119+11_7119+12del (n.7119+11_7119+12del) n.120+37641_120+37642del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |