| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.132676548G>A | CA6894152 | POLE | n.934C>T c.753C>T c.907C>T (p.Gln303Ter) c.*401C>T (n.*401C>T) c.826C>T (p.Gln276Ter) c.778C>T (p.Gln260Ter) c.6C>T (p.Ala2=) n.1116C>T n.1111C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.132676548G>C | CA387364116 | POLE | n.934C>G c.753C>G c.907C>G (p.Gln303Glu) c.*401C>G (n.*401C>G) c.826C>G (p.Gln276Glu) c.778C>G (p.Gln260Glu) c.6C>G (p.Ala2=) n.1116C>G n.1111C>G | dbSNP |