| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43104122C>G | CA056114 | BRCA1 | n.505G>C c.441G>C (p.Leu147Phe) c.363G>C (p.Leu121Phe) c.300G>C (p.Leu100Phe) c.-218-9262G>C (n.-218-9262G>C) c.*355G>C (n.*355G>C) n.684G>C c.*315G>C (n.*315G>C) c.*227G>C (n.*227G>C) c.164G>C c.189G>C (p.Leu63Phe) c.*377G>C (n.*377G>C) c.4+21060G>C (n.4+21060G>C) c.-44+21149G>C (n.-44+21149G>C) c.-99+21149G>C (n.-99+21149G>C) n.580G>C n.621G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43104122C>T | CA500126613 | BRCA1 | n.505G>A c.441G>A (p.Leu147=) c.363G>A (p.Leu121=) c.300G>A (p.Leu100=) c.-218-9262G>A (n.-218-9262G>A) c.*355G>A (n.*355G>A) n.684G>A c.*315G>A (n.*315G>A) c.*227G>A (n.*227G>A) c.164G>A c.189G>A (p.Leu63=) c.*377G>A (n.*377G>A) c.4+21060G>A (n.4+21060G>A) c.-44+21149G>A (n.-44+21149G>A) c.-99+21149G>A (n.-99+21149G>A) n.580G>A n.621G>A | dbSNP |
| 17 | g.43104122C>A | CA10601266 | BRCA1 | n.505G>T c.441G>T (p.Leu147Phe) c.363G>T (p.Leu121Phe) c.300G>T (p.Leu100Phe) c.-218-9262G>T (n.-218-9262G>T) c.*355G>T (n.*355G>T) n.684G>T c.*315G>T (n.*315G>T) c.*227G>T (n.*227G>T) c.164G>T c.189G>T (p.Leu63Phe) c.*377G>T (n.*377G>T) c.4+21060G>T (n.4+21060G>T) c.-44+21149G>T (n.-44+21149G>T) c.-99+21149G>T (n.-99+21149G>T) n.580G>T n.621G>T | ClinVar dbSNP |